Anencefalia
Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.
Causas
La
anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas
anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el
cerebro y la médula espinal.
La anencefalia ocurre a comienzos del
desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo
neural no logra cerrarse. El porqué sucede esto no se sabe. Las
posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.
La
anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos.
El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos
se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico
aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo
neural.
Síntomas
- Ausencia de cráneo
- Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
- Anomalías en los rasgos faciales
- Defectos cardíacos
Pruebas y exámenes
Se hace una ecografía
durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Ésta puede revelar
la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida
como polihidramnios.
Otros exámenes que se puede realizar en la madre embarazada son:
- Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)
- Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
- Nivel de estriol en orina
Tratamiento
No hay una terapia imperante. Hable con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.
Pronóstico
Esta afección es usualmente mortal en cuestión de días.
Cuándo contactar a un profesional médico
La
enfermedad generalmente la descubre el médico mediante la valoración
médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre
en el momento del nacimiento.
Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.
Prevención
Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.
Hay
buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo
de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres
que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar un
suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos
ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos
tipos de anomalías congénitas.
El consumo de ácido fólico en
cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparición de
anomalías congénitas del tubo neural.
Para conocer recomendaciones específicas, ver el artículo ácido fólico (folato).
